等位基因图解 等位基因和非等位基因
母婴常识目前在临床医学行业，基因检查应用于辅助疾病诊断，主要体现在遗传病检查、遗传肿瘤检查、特色用药、微生物基因检查、药物基因组检查等方面，其中较为完善、最具标志性的基因检查服务项目是微创产前基因检查，可归入基因检查范围。事实上，等位基因和非等位基因之间并没有太多的区别。具体细节如下:
单基因遗传病是由单基因变异引起的，突然改变的基因可以在常染色体或染色体上产生，表现出显性基因或潜能。单一疾病通常表现为非典型的谱系传播方式。常见的单病种包括地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿盲、血友病等。这些疾病的产生是由等位基因控制的，大多数是无法治愈的。有些疾病可以根据后天的干扰根除。因此，预防胜于治疗，孕前基因筛查是预防单一疾病的合理途径。
目前，在资本主义国家，基因检查已广泛用于单病种诊断和遗传咨询。根据检查者对一种特殊遗传基因或其转录本的分析，可以检测出患者家族中被感染的遗传病毒携带者或高危个体，合理降低了这种疾病的发病率。此外，根据基因检查筛查单病种人群，可以明确疾病类型，提高预防水平，改善疾病结果。但除此之外，我们也不得不认识到今天的局限性，因为这个体系是模棱两可的，很难根据基因检查来解释发病率突然变化的非患病国家。这提醒我们，基因检测的技术关键是辅助疾病的诊断，检测结果未必能完整、具体地指导治疗方案。
多基因遗传病是指由遗传物质根据两对及两对以上致病基因的积累效应而引起的遗传病，其遗传效应受环境因素的影响更大，又称复杂疾病。相关多基因遗传病的许多重要定义如下:
多基因疾病往往是自然环境与遗传相互作用的结果。高血压、糖尿病、癌症、精神疾病和各种发育畸形综合征都是多基因的。这种疾病一直是医学临床研究的难点，也是细胞生物学家面临的巨大挑战。关键原因是很难发现和识别哪些基因参与了疾病。
目前，生物学家对自身基因组的科学研究还处于发展阶段，遗传基因与疾病之间的逻辑关系只有一部分是明确的。但对于很多复杂的疾病，基因检查的实际意义之一在于:通过细胞生物学和应用统计学对测序结果进行分析，找出遗传基因与疾病的相关性，然后利用这些信息对患者家属进行筛查，从而找出患病的高危人群，帮助他们尽快控制自己的疾病。